近期不断出台的“罕见病”药物利好政策让相关药企信心大增。“从前期的罕见病数据保护、审评资源倾斜、罕见病目录发布、罕见病诊疗协作网成立，再到近期的税赋优惠，罕见病行业政策利好不断，行业生态逐渐完善，有利于提高药企积极性。”2月25日，好医生集团副总经理兼研发公司总经理雷皇书告诉中国证券报记者，国内罕见病领域发展刚刚起步，通过进一步的政策优惠可引导药企加大罕见病药物领域布局。
行业生态逐渐成型
罕见病是指发病率低、相对较为少见的一类疾病。按照who的定义，罕见病是发病率在0.65%。-1%。之间的疾病或病变。据统计，国际公认的罕见病种类达6000-8000种，仅1%可有效治疗，大多需终身药物治疗。
“罕见病药物研发周期长、投入相对较大，单个药物的市场需求有限，导致投入与产出不匹配，不少药企积极性不高。”雷皇书说，罕见病的对症药品多数依靠进口，价格昂贵。国内罕见病患者数量大，客观上有用药需求。
近年来，关于完善罕见病行业体系的呼声不断。
在此背景下，2018年4月以来，罕见病行业体系加快建立。先后明确了罕见病用药数据保护期、第一批罕见病目录、加速境外罕见病用药在国内上市等配套政策及文件。
分析人士指出，通过设立数据保护期，给予罕见病药物研发企业药品实验数据的独占权保护，从知识产权的角度鼓励药企从事相关研发。并对罕见病药物进行审评资源倾斜，进一步激发药企研发的积极性。通过罕见病目录认定的方式，则进一步解决了流行病学数据缺乏的问题。
2月11日，国务院常务会议部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对罕见病药品给予增值税优惠。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。2月16日，首批21个罕见病药品和4个原料药公布。2月22日，财政部网站发布了相关的税收优惠政策。
至此，从罕见病数据保护、审评资源、罕见病目录、罕见病诊疗协作网、税赋等环节构建了从研发到诊疗环节的行业生态。一位药企研发总监告诉中国证券报记者，预计更多药企、特别是大型药企将加入罕见病药物的开发，竞争可能随之加剧。
多个“痛点”有待解决
罕见病行业体系不断完善，但不少“痛点”仍有待解决。
前述研发总监指出，罕见病药物出台了相应的扶持政策，但一些细节尚需明确。应该更大力度扶持罕见病创新药研发，要区分开仿制药和创新药。仿制药要保证质量和控制费用；创新药要多开绿色通道，评审审评方面也要创新。“比如，罕见病的临床试验，因发病率低，如果按照一般要求，一个二期或三期试验5年都不一定能招募到足够的受试者（患者）。是否可以用较小的样本量和较长的观察周期进行评估等。”
在诊断环节，由于罕见病多是遗传所致，确诊前需进行基因检测。“尽管不少公司能做基因检测，但能对基因检测数据进行遗传学水平分析的公司屈指可数。这一块国内刚刚起步。”一位不愿具名的医药类上市公司高管告诉中国证券报记者，临床中有些小孩生病，找不出原因，不少与基因相关。同时，罕见病诊疗资源比较欠缺，一些罕见病全国仅一两家医院、几位医生比较专业，能够诊断。
此外，罕见病的医疗保障问题亟须解决。据媒体报道，目前国内仅57种罕见病药物被纳入医保范围，可全额报销的仅10种。亦有药企人士指出，由于单个罕见病患者数量有限，参考国外的经验，有关部门能否扩大相关药品的适应症。
相关公司布局
罕见病药物这个小众市场不断扩大。
国内罕见病药物依然缺乏。罕见病发展中心（cord）创始人黄如方此前接受媒体采访时透露，目前全球上市的罕见病治疗产品600个左右，国内上市的产品不足40%。
“罕见病药物多依赖进口。”雷皇书称，罕见病药物研发国内药企一直是短板。“我们今年准备做一到两个罕见病仿制药。”前述药企研发负责人表示，公司已有一款罕见病药物正在研发之中。
2月22日财政部发布的21个降税的罕见病用药品种中，包括生长激素、人凝血因子ⅷ、吡非尼酮胶囊、青霉胺片、利鲁唑片、人凝血酶原复合物等多个国产品种，涉及上市公司包括长春高新(226.05 停牌,诊股)、华兰生物、天坛生物、上海莱士、中国医药、恩华药业、嘉林药业等。
中信建投指出，生长激素、人凝血因子viii、人凝血酶原复合物是生物制品。根据此前的相关税收政策，本次被纳入罕见病用药降税名单的生物制品品种的税率无影响。而对于吡非尼酮胶囊（北京康蒂尼）、青霉胺片（嘉林药业等）、利鲁唑片（恩华药业等）则增值税从16%下降到3%，降幅明显。